Manchas cafe con leche en niños

¿Cuándo aparecen las manchas café con leche?

Burwell et al. 1982Burwell RG, James NJ and Johnston DI 1982 Café-au-lait spots in school children. Arch Dis Child 57:631-632.

observaron una única mancha café con leche en el 20% y múltiples manchas en el 6% de 732 escolares. Merks et al. 2006Merks JH, Ozgen HM, Cluitmans TL, van der Burg-van Rijn JM, Cobben JM, van Leeuwen FE y Hennekam RC 2006 Normal values for morphological abnormalities in school children.

Am J Med Genet A 140:2091-2109. observaron un 13% de manchas simples y un 3,3% de manchas múltiples en niños sanos. Según Tekin et al.

2001Tekin M, Bodurtha JN y Riccardi VM 2001 Café au lait spots: La perspectiva del pediatra. Pediatr Rev 22:82-90. , pueden observarse manchas únicas hasta en un 27% de los niños menores de 10 años.

Saber que un niño tiene -o puede tener- neurofibromatosis puede ser una experiencia muy difícil. Muy a menudo llega como una noticia totalmente inesperada sobre un niño que parece estar perfectamente sano salvo por la presencia de algunas manchas marrones de aspecto inocente en la piel. A menudo, estas manchas han pasado desapercibidas durante años, haciéndose pasar por simples «marcas de nacimiento».

Ahora, de repente, se dice que el niño tiene «neurofibromatosis», una palabra impronunciable que muchos médicos tienen que buscar en sus libros de texto para explicarla. Todo parece incierto. Algunas personas no tienen grandes problemas de salud debido a la neurofibromatosis, mientras que otras están gravemente afectadas, y no hay forma de predecir lo que les depara el futuro.

Incluso el propio diagnóstico es a menudo incierto y nadie puede decir en qué momento podría ser posible un diagnóstico definitivo. Por último, puede parecer que no hay ningún lugar al que acudir para obtener información fiable o apoyo. La mayoría de los folletos y grupos de apoyo existentes parecen hacer hincapié en las manifestaciones más graves de la neurofibromatosis.

¿Qué es la enfermedad café con leche?

¿Cómo se aplican al niño con signos leves, a los niños con sólo unas pocas manchas de color café con leche? El propósito de este folleto es intentar poner en perspectiva la neurofibromatosis leve o temprana.. Hasta cierto punto, la neurofibromatosis es una enfermedad imprevisible, y la incertidumbre es inevitable.

Sin embargo, se espera que el acceso a información médica precisa haga que esta incertidumbre sea más fácil de vivir y comprender. Por ello, a menudo es imposible hacer un diagnóstico definitivo de neurofibromatosis en un niño pequeño con múltiples manchas café con leche. Hay muchas posibilidades de que ese niño esté afectado, pero a menudo pasan años antes de que aparezca otra característica del trastorno que confirme el diagnóstico.

Es una práctica habitual volver a examinar a estos niños, normalmente una vez al año, para buscar la aparición de nuevos signos de neurofibromatosis, como pecas en los pliegues de la piel o nódulos de Lisch. Si se encuentran, el diagnóstico está claro; si no, la cuestión sigue sin resolverse. Manchas de café con leche.

Estas máculas ovoides, de color marrón uniforme, se encuentran en casi todos los niños con NF1. Con frecuencia están presentes al nacer y aumentan en tamaño, número y pigmentación con la edad. 10 Hay una predilección por el tronco y las extremidades.

El cuero cabelludo, la cara, las palmas de las manos y las plantas de los pies no suelen estar presentes. 6,11 El número y la localización de las manchas café con leche no guardan relación con el número y la localización de futuros neurofibromas. 12 Sin embargo, una gran lesión hiperpigmentada con un borde irregular que esté presente al nacer podría anunciar un neurofibroma plexiforme subyacente.

12 Neurofibromas. Estos tumores benignos de la vaina del nervio periférico se componen de una matriz extracelular y una mezcla heterogénea de células de Schwann y fibroblastos.

¿Por qué le salen manchas a los niños?

13 Los neurofibromas cutáneos -el neurofibroma más común- suelen aparecer durante la pubertad o el embarazo y aumentan de tamaño y número con la edad.. 10,14 Estas lesiones indoloras, blandas, de color carne y nodulares o pediculadas suelen invaginarse en la piel y provocar una sensación de ojal cuando se aplica una suave presión digital sobre la superficie. 11 En cambio, los neurofibromas subcutáneos, que suelen ser mucho más duros y dolorosos, están profundamente asentados en la dermis y, por lo tanto, son menos circunscritos.

6,11 Los neurofibromas plexiformes suelen estar presentes al nacer y son el resultado del engrosamiento difuso de los troncos nerviosos. 10 Pueden ser localmente invasivos y estar asociados a la erosión ósea y al dolor; es posible el crecimiento excesivo de una extremidad y la transformación maligna. 1,15 Las múltiples manchas café con leche -el sello más importante de la NF1- pueden ser la única manifestación clínica en los niños pequeños.

Las manchas café con leche también se asocian a la neurofibromatosis de tipo 2, la neurofibromatosis segmentaria, el síndrome de McCune-Albright, la esclerosis tuberosa, el síndrome de neuroma mucoso múltiple, el síndrome de Bloom, la anemia de Fanconi, la ataxia telangiectasia, el síndrome de Noonan, el síndrome de Proteus, el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, el síndrome de Watson y el síndrome de lentigos múltiples. 6,12,24,25 Los rasgos distintivos de cada condición permiten una diferenciación bastante directa de la NF1. La presencia de una a tres manchas café con leche es bastante común, y se da en uno de cada cinco niños sanosCada mancha de

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